Фиброзная дисплазия
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
БДКО – билокальный компрессионно-дистракционный остеосинтез
ГА – гидроксиапатит
КК – костная киста
КО – комбинированный остеосинтез
МКО - монолокальный компрессионный остеосинтез
МП – медикаментозная пункция
МРТ – магнитно-резонансная томография
НИИ – научно исследовательский институт
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭКГ – электрокардиограмма
ФД – фиброзная дисплазия
КТ - компьютерная томография
1. 2016 Клинические рекомендации "Фиброзная дисплазия" (Общероссийская общественная организация Ассоциация травматологов-ортопедов России (АТОР)).
Этиология
Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислоту цистеин (R201C) или гистидин (R201H). Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости. Процесс
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
