Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей
AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ВН4 - кофактор тетрабиоптерин
DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"
PAH - фермент фенилаланингидроксилаза
PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
SR - фермент сепиаптеринредуктаза
ГФА - гиперфенилаланинемия
МГК - медико-генетическая консультация
МРТ - магнитно-резонансная томография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФА - фенилаланин
ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ - фенилкетонурия
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).
Цели лечения
Основная цель лечения — снизить ФА крови, повысить толерантность (переносимость) ФА, получаемого с натуральной пищей и таким образом избежать тяжелой неврологической симптоматики и улучшить качество жизни.
Алгоритм лечения
Подходы к терапии при различной тяжести течения гиперфенилаланинемии:
Легкая гиперфенилаланинемия (ГФА) требует наблюдения и проведения дифференциальной диагностики. Строгого диетического лечения при этой форме ГФА, как правило, не назначают, хотя в последние годы рекомендуют начинать лечение при уровне ФА в крови ≥ 360 мкмоль/л
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
