Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей
AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ВН4 - кофактор тетрабиоптерин
DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"
PAH - фермент фенилаланингидроксилаза
PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
SR - фермент сепиаптеринредуктаза
ГФА - гиперфенилаланинемия
МГК - медико-генетическая консультация
МРТ - магнитно-резонансная томография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФА - фенилаланин
ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ - фенилкетонурия
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).
Эпидемиология
Частота ФКУ значительно варьирует в зависимости от популяции и составляет от 1:4370 в Турции до 1:80500 в Японии. Наибольшую распространенность заболевание получило у лиц европеоидной расы, однако, и у них его частота существенно варьирует в различных регионах и этнических группах. По данным европейских центров неонатального скрининга, частота заболевания в восточно-европейской популяции выше, чем в популяциях запада и юго-запада Европы. Так, частота ФКУ в Ирландии составляет 1:4500 новорожденных, в Югославии 1:7 300, тогда как в Италии 1:12 280, Греции 1:18 640. В Скандинавских популяциях частота ФКУ исключительно низка,
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
