Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей
AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ВН4 - кофактор тетрабиоптерин
DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"
PAH - фермент фенилаланингидроксилаза
PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
SR - фермент сепиаптеринредуктаза
ГФА - гиперфенилаланинемия
МГК - медико-генетическая консультация
МРТ - магнитно-резонансная томография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФА - фенилаланин
ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ - фенилкетонурия
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).
Симптомы и признаки
Жалобы и анамнез
При отсутствии лечения на первом году жизни, обычно в возрасте 2-6 месяцев, родителей беспокоит вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги. При своевременно назначенном патогенетическом лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют.
Алгоритм диагностики
Дифференциальная диагностика
-
Рекомендовано проводить дифференциальную диагностику с целью выявления ВН4-зависимых форм ГФА и
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
