Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей
Сокращения
AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ВН4 - кофактор тетрабиоптерин
DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"
PAH - фермент фенилаланингидроксилаза
PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
SR - фермент сепиаптеринредуктаза
ГФА - гиперфенилаланинемия
МГК - медико-генетическая консультация
МРТ - магнитно-резонансная томография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФА - фенилаланин
ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ - фенилкетонурия
ЭЭГ - электроэнцефалография
МКБ-10
E70.0Классическая фенилкетонурияE70.1Другие виды гиперфенилаланинемии1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Определение
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) и гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).
Терминология
Критерии оценки качества медицинской помощи
| № |
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
