Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей

Сокращения
МКБ-10
E70.0Классическая фенилкетонурияE70.1Другие виды гиперфенилаланинемии

1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Определение

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) и гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).

Терминология

Критерии оценки качества медицинской помощи

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.