АЛТ - аланинаминотрансфераза
АпоВ - аполипопротеин В
АСТ - аспартатаминотрансфераза
БНЭХ - болезнь накопления эфиров холестерина
ГМГ-КоА - гидроксиметилглутарил-коэнзим А
ДЛКЛ - дефицит лизосомной кислой липазы
ЛКЛ - лизосомная кислая липаза
ЛПВП – липопротеины высокой плотности
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ФЗТ – ферментная заместительная терапия
1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит лизосомной кислой липазы у детей" (Союз педиатров России).
ДЛКЛ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пациенты с ДЛКЛ являются, как правило, либо гомозиготами, либо компаунд-гетерозиготами по мутациям гена LIPA, хотя у некоторых больных могут иметь место мутации, не выявляемые стандартными методами ДНК-анализа. К настоящему времени обнаружено более 40 мутаций, связанных с нарушением функции фермента. Наиболее тяжелые повреждения, такие как нонсенс-мутации, перестройки гена, мутации со сдвигом рамки считывания, как правило, выявляют при тяжелых формах заболевания.
ЛКЛ играет ключевую роль в метаболизме липидов, осуществляя гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах до свободного холестерина и жирных кислот. В условиях
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.