Дефицит лизосомной кислой липазы у детей
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АпоВ - аполипопротеин В
АСТ - аспартатаминотрансфераза
БНЭХ - болезнь накопления эфиров холестерина
ГМГ-КоА - гидроксиметилглутарил-коэнзим А
ДЛКЛ - дефицит лизосомной кислой липазы
ЛКЛ - лизосомная кислая липаза
ЛПВП – липопротеины высокой плотности
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ФЗТ – ферментная заместительная терапия
1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит лизосомной кислой липазы у детей" (Союз педиатров России).
Симптомы и признаки
Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на наличие:
- гепатомегалии или гепатоспленомегалии;
- задержки физического развития;
- слабости, повышенной утомляемости;
- диареи, болей в животе, стеатореи (при вовлеченности в патологический процесс кишечника);
- признаков желтухи, асцита, варикозного расширения вен пищевода (при развитии цирроза печени);
- семейного анамнеза.
Алгоритм диагностики
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз ДЛКЛ проводят со следующими патологиями:
- заболеваниями печени,
- нарушениями
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
