Дефицит лизосомной кислой липазы у детей
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АпоВ - аполипопротеин В
АСТ - аспартатаминотрансфераза
БНЭХ - болезнь накопления эфиров холестерина
ГМГ-КоА - гидроксиметилглутарил-коэнзим А
ДЛКЛ - дефицит лизосомной кислой липазы
ЛКЛ - лизосомная кислая липаза
ЛПВП – липопротеины высокой плотности
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ФЗТ – ферментная заместительная терапия
1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит лизосомной кислой липазы у детей" (Союз педиатров России).
Классификация
Клинически данное заболевание может протекать в двух фенотипических формах:
- болезнь Вольмана - быстро развивающаяся форма ДЛКЛ с началом в младенческом возрасте;
- болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) - характеризуется более медленным характером прогрессирования и манифестирует в более старших возрастных группах.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
