Дефицит лизосомной кислой липазы у детей

Сокращения
МКБ-10
E75.5Другие нарушения накопления липидов

1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит лизосомной кислой липазы у детей" (Союз педиатров России).

Классификация

Клинически данное заболевание может протекать в двух фенотипических формах:

  • болезнь Вольмана - быстро развивающаяся форма ДЛКЛ с началом в младенческом возрасте;
  • болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) - характеризуется более медленным характером прогрессирования и манифестирует в более старших возрастных группах.