Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей
VLCAD – very long-chain acyl-CоA dehydrogenase (VLCAD) deficiency - дефицит ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
МС/МС - тандемная масс-спектрометрия
МСТ – среднецепочечные триглицериды
ТНАМ - трисамин
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ - электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей" (Союз педиатров России).
Этиология
Заболевание обусловлено мутацией гена ACADVL, который кодирует ацил-КоА дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Данный фермент участвует в митохондриальном β–окислении жирных кислот, углеродная цепь которых содержит 14–20 атомов. Локализация гена ACADVL - 17р13. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью ведет к блокированию (или резкому снижению активности) митохондриального β–окисления на уровне жирных кислот, углеродная цепь которых содержит 14–20 атомов углерода.
Это обусловливает резкое снижение кетогенеза, накопление жирных кислот с очень длинной цепью, активацию процессов ω-окисления с повышенным образованием дикарбоновых кислот. Накопление данных
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
