VLCAD – very long-chain acyl-CоA dehydrogenase (VLCAD) deficiency - дефицит ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
МС/МС - тандемная масс-спектрометрия
МСТ – среднецепочечные триглицериды
ТНАМ - трисамин
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ - электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей" (Союз педиатров России).
Выделяют следующие клинические формы болезни:
системное заболевание с поражением сердца и печени;
печеночная форма;
миопатическая форма.
По срокам появления первых признаков различают формы:
неонатальную (около ½ больных);
детскую с манифестацией на протяжении первых двух лет жизни (около 40% больных);
позднюю.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.