Болезнь «кленового сиропа» у детей

Сокращения
МКБ-10
E71.0Болезнь "кленового сиропа"

1. 2016 Клинические рекомендации "Болезнь «кленового сиропа» у детей" (Союз педиатров России).

Определение

Болезнь «кленового сиропа» (БКС) – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.

Терминология

Критерии качества оценки медицинской помощи

Критерии качества

Сила рекомендаций

Уровень убедительности рекомендаций

1.

Выполнено определение уровня аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в плазме крови и в моче методом тандемной масс-спектрометрии при установлении диагноза, далее – для контроля лечения не реже 1 р/год

С

II

2.

Проведена диетотерапия при установленном диагнозе болезнь «кленового сиропа», далее контроль не реже 1 раза в год

С

II

3.

Выполнено лечение левокарнитином (при наличии медицинских показаний и отсутствии противопоказаний)

С

II

4.

Выполнено пробное лечение тиамином для диагностики тиаминзависимой формы болезни "кленового сиропа" (при отсутствии противопоказаний)

B

II

5.

Выполнено лечение тиамином при тиаминзависимой форме (при отсутствии противопоказаний)

B

II

6.

Выполнены мероприятия интенсивной терапии при метаболическом кризе

В

II

Уровни убедительности доказательств

Уровень убедительности доказательств

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Крупные мета-анализы

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Сила рекомендаций

Сила рекомендации

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии.

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Не рекомендовано