Болезнь Помпе
Сокращения
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
БППН – болезнь Помпе с поздним началом
БП – болезнь Помпе
ЛБН – лизосомные болезни накопления
КАГ – кислая альфа-глюкозидаза
КТ – компьютерная томография
КФК – креатинфосфокиназа
МБП – младенческая форма болезни Помпе
МРТ — магнитно-резонансная томография
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЭКГ – электрокардиография
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
МКБ-10
E74.0Болезни накопления гликогена1. 2019 Клинические рекомендации "Болезнь Помпе" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям»).
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Этиология
БП обусловлена недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы (КАГ), который относится к группе лизосомных гидролаз. Ген GAA, кодирующий КАГ, локализован на длинном плече 17 хромосомы (17q25.2-q25.3), состоит из 20 экзонов и имеет размер около 20 000 пар нуклеотидов. Идентифицировано более 580 мутаций гена и их число постоянно растет [2]. Хотя некоторые мутации гена GAA встречаются преимущественно в определенной этнической группе, для большинства популяций отсутствуют так называемые «мажорные», составляющие сколько-нибудь значимую долю всех мутаций популяции и потому целесообразные для прицельного выявления.
Мутации GAA, приводят к разной степени дефицита фермента. Младенческая форма
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
