АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
БППН – болезнь Помпе с поздним началом
БП – болезнь Помпе
ЛБН – лизосомные болезни накопления
КАГ – кислая альфа-глюкозидаза
КТ – компьютерная томография
КФК – креатинфосфокиназа
МБП – младенческая форма болезни Помпе
МРТ — магнитно-резонансная томография
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЭКГ – электрокардиография
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
1. 2019 Клинические рекомендации "Болезнь Помпе" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям»).
Гликогеноз II типа, или болезнь Помпе (БП), относится к редким наследственным болезням накопления (OMIM # 232300), связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и т.п. В литературе используются следующие общепринятые синонимы БП: болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II); дефицит кислой мальтазы (AMD); гликогеноз II типа.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.