Болезнь Гоше
1. 2014 Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (Национальное гематологическое общество)
Этиология
Болезнь Гоше наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. В основе заболевания лежат мутации гена глюкоцереброзидазы, локализующегося в регионе q21 на 1-й хромосоме. К настоящему времени описано около 350 различных мутаций этого гена, из которых 4 (N370S, L444P, 84GG, IVS2+1) встречаются наиболее часто и составляют 90%
всех мутантных аллелей гена в популяции евреев ашкенази и около 60% мутантных аллелей у больных других этнических групп.
Присутствие двух мутантных аллелей гена сопровождается снижением (макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше) – перегруженных липидами макрофагов. Следствием данного метаболического дефекта являются:
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
