Болезнь Гентингтона
БГ — болезнь Гентингтона
ИМТ — индекс массы тела
КТ — рентгеновская компьютерная томография
МГК — медико-генетическое консультирование
МКБ 10 — Международная классификация болезней десятого пересмотра
МРТ — магнитно-резонансная томография
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РКИ — рандомизированное клиническое исследование
ЭЭГ — электроэнцефалография
UHDRS — Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (UnifiedHuntington’s Disease Rating Scale)
UHDRS–TFC — шкала общей функциональной способности (раздел UHDRS)
UHDRS–TMS — шкала общей двигательной оценки (раздел UHDRS)
1. 2016 Клинические рекомендации "Болезнь Гентингтона" (Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений).
Эпидемиология
БГ относится к орфанным заболеваниям, т.к. её распространённость составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. Распространённость БГ в Российской Федерации в целом никогда не оценивалась — существуют разрозненные эпидемиологические данные по распространённости БГ в отдельных регионах России; при этом методология этих исследований существенно отличалась друг от друга — так, например, в большинстве исследований подтверждающая диагноз ДНК-диагностика проводилась лишь в единичных случаях, что создаёт риск регистрации фенокопий БГ.
Распространённость БГ в мире имеет ряд особенностей. По данным, систематического обзора и метаанализа Pringsheim et al., этот показатель составляет
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
