Болезнь Гентингтона
БГ — болезнь Гентингтона
ИМТ — индекс массы тела
КТ — рентгеновская компьютерная томография
МГК — медико-генетическое консультирование
МКБ 10 — Международная классификация болезней десятого пересмотра
МРТ — магнитно-резонансная томография
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РКИ — рандомизированное клиническое исследование
ЭЭГ — электроэнцефалография
UHDRS — Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (UnifiedHuntington’s Disease Rating Scale)
UHDRS–TFC — шкала общей функциональной способности (раздел UHDRS)
UHDRS–TMS — шкала общей двигательной оценки (раздел UHDRS)
1. 2016 Клинические рекомендации "Болезнь Гентингтона" (Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений).
Классификация
Принимая во внимание особенности генетики БГ, носительство мутации этого заболевания может быть разделено на асимптомный (premanifest) и симптомный (manifest) периоды. Асимптомный период подразделяется на досимптомный (presymptomatic), в течение которого у носителя мутации БГ не отмечается никаких субъективных, клинических или измеряемых инструментально изменений (как правило, это 10–15 лет до дебюта БГ), и продромальный (prodromal), который характеризуется постепенным появлением слабо выраженных двигательных, когнитивных и (или) поведенческих изменений, не позволяющих при этом поставить формально клинический диагноз БГ.
Существует несколько вариантов классификации симптомных носителей мутации БГ.
По стадиям заболевания в зависимости от оценки по шкале общей функциональной способности (Total functional capacity, или TFC), являющейся
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
