Болезнь Гентингтона
БГ — болезнь Гентингтона
ИМТ — индекс массы тела
КТ — рентгеновская компьютерная томография
МГК — медико-генетическое консультирование
МКБ 10 — Международная классификация болезней десятого пересмотра
МРТ — магнитно-резонансная томография
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РКИ — рандомизированное клиническое исследование
ЭЭГ — электроэнцефалография
UHDRS — Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (UnifiedHuntington’s Disease Rating Scale)
UHDRS–TFC — шкала общей функциональной способности (раздел UHDRS)
UHDRS–TMS — шкала общей двигательной оценки (раздел UHDRS)
1. 2016 Клинические рекомендации "Болезнь Гентингтона" (Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений).
Определение
Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, локализованного на коротком плече четвёртой хромосомы и кодирующего белок гентингтин. Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что (1) лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию БГ; (2) БГ может передаваться как по мужской, так и по женской линии; (3) каждый ребёнок в семье с родителем, являющимся гетерозиготным носителем мутации БГ, имеет 50 %-ный риск унаследования мутации этого заболевания (в
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
