АГАЛ - альфа галактозидаза А
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АСТ - аспартатаминотрансфераза
БФ - болезнь Фабри
КТ - компьютерная томография
ЛБН - лизосомные болезни накопления
МРТ - магнитно-резонансная томография
НПВС - нестероидные противовоспалительные средства
СКФ - скорость клубочковой фильтрации
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФЗТ - ферментная заместительная терапия
ХПН - хроническая почечная недостаточность
ЭКГ - электрокардиография
ЭНМГ - электронейромиография
Эхо-КГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
lyso-Gb3 – глоботриаозилсфингозин
1. 2019 Клинические рекомендации "Болезнь Фабри" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России).
Болезнь Фабри (БФ) или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А (АГАЛ). Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание носит прогрессирующий мультисистемный характер, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни. Без соответствующего лечения смертельный исход, как правило, наступает на 4-5 м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.