Нато Вашакмадзе: Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз (МПС), впервые описанный канадским врачом Чарльзом Хантером (C. Hunter) в 1917 году, в последнее время привлекает все большее внимание врачей.

Об этой редкой (орфанной) быстро прогрессирующей болезни накопления, в основе которой лежит врожденная недостаточность лизосомальных ферментов, «МВ» рассказала профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЦ при ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе.