Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. По современным оценкам, с ней живут около 35 млн человек во всем мире, однако большинство случаев остаются нераспознанными. «Эта патология встречается примерно у одного человека из 273. Мы привыкли связывать ее прежде всего с ранним развитием ишемической болезни сердца и инфарктов миокарда. Однако это заболевание имеет и другое серьезное проявление — аортальный стеноз1, который нередко остается недооцененным», — отметила Виктория Корнева.
При аортальном стенозе створки клапана аорты постепенно уплотняются и кальцифицируются2, из-за чего сердцу становится все труднее перекачивать кровь. Заболевание долго может не проявляться клинически, но по мере прогрессирования приводит к одышке, болям в груди, нарушениям ритма сердца, обморокам и сердечной недостаточности. «Если в общей популяции подобные изменения чаще связывают со старением организма, то у пациентов с семейной гиперхолестеринемией патологический процесс может начинаться значительно раньше», — подчеркнула специалист.
По словам кардиолога, причина заключается в многолетнем воздействии повышенного уровня липопротеинов низкой плотности на сосудистую стенку и ткани клапана. «У пациентов с СГСХ высокий уровень холестерина присутствует практически с рождения. Формируется так называемая кумулятивная нагрузка: чем дольше ткани контактируют с липопротеинами низкой плотности, тем выше вероятность кальцификации аортального клапана», — пояснила Виктория Корнева.
Эксперт подчеркнула, что в последние годы специалисты уделяют много внимания именно липопротеину (а). Если раньше его значение обсуждали в связке с рисками инфаркта миокарда и инсульта, то сегодня накоплено достаточно данных, подтверждающих его самостоятельную роль в развитии аортального стеноза. При уровне липопротеина (а) выше 50 мг/дл вероятность поражения клапана существенно возрастает. Кроме того, у пациентов с семейной гиперхолестеринемией, получающих терапию статинами и не имеющих симптомов заболевания, высокий уровень липопротеина(а) увеличивает риск развития аортального стеноза примерно в три раза, заметила Виктория Корнева.
«Липопротеин(а) сегодня рассматривается как независимый фактор риска. При этом мы пока не знаем, до какого уровня его необходимо снижать для получения максимальной клинической пользы, — предупредила кардиолог. — Ответы на эти вопросы должны дать исследования новых таргетных препаратов, которые сейчас активно проводятся».
Сегодня ученые все чаще приходят к выводу, что на течение семейной гиперхолестеринемии заметно влияют и нелипидные факторы риска. «Среди них наиболее значимыми остаются возраст, артериальная гипертензия и курение», — подчеркнула Виктория Корнева, добавив, что их сочетание с наследственным нарушением липидного обмена способно ускорять кальцификацию аортального клапана и влиять на прогноз.
Влияние курения на развитие аортального стеноза подтверждают и результаты крупного проспективного исследования в Швеции, в котором за участниками наблюдали более 15 лет. За это время было зарегистрировано 1249 случаев стеноза аортального клапана: у людей с табачным стажем не менее 30 пачко-лет риск заболевания оказался на 46% выше, чем у никогда не куривших. Вместе с тем исследование показало, что спустя 10 и более лет после отказа от курения вероятность развития аортального стеноза становится сопоставимой с таковой у некурящих, что, по мнению экспертов, свидетельствует о пользе отказа от табака даже после многих лет зависимости.
«Курение ускоряет развитие сосудистых изменений, поддерживает хроническое воспаление и способствует повышению жесткости артериальной стенки, — пояснила Виктория Корнева. — Когда мы обсуждаем последствия курения, важно понимать, что речь идет не только о легких. Оно влияет практически на все звенья сердечно-сосудистой патологии, включая процессы кальцификации клапанов сердца, что для пациентов с семейной гиперхолестеринемией приобретает особое значение».
Прекратить курение способны далеко не все. Корейские исследователи выявили, что среди 1,7 тыс. пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями почти треть курила до постановки диагноза, а после его установления около половины продолжали курить. Это означает, что одних запретительных мер недостаточно для помощи взрослым людям, уже страдающим никотиновой зависимостью, констатировала специалист.
«Наша конечная цель остается неизменной — полный отказ от курения, но если пациент пока не готов отказаться от сигарет, врач может опираться на научно обоснованные методики для модификации риска, — объяснила Виктория Корнева. — В подобных случаях может рассматриваться временный переход на сертифицированные бездымные никотиносодержащие продукты без процесса горения, прежде всего системы нагревания табака. Это не альтернатива отказу от курения, а промежуточный этап на пути к нему».
Подобный подход, напомнила эксперт, касается исключительно взрослых курильщиков с высокой степенью никотиновой зависимости и не распространяется на подростков. «Крайне важно оберегать молодежь от потребления любой табачной и никотинсодержащей продукции в полном соответствии с законом, — подчеркнула она. — При этом все обсуждаемые запреты должны касаться исключительно несертифицированной продукции».
По словам Виктории Корневой, современная профилактика сердечно-сосудистых заболеваний все больше опирается на риск-ориентированный подход. «Безусловно, наследственность изменить невозможно, однако своевременная диагностика семейной гиперхолестеринемии, контроль липидного обмена, коррекция артериального давления, отказ от курения и управление модифицируемыми факторами риска могут способствовать замедлению развития аортального стеноза и снижению вероятности тяжелых сердечно-сосудистых осложнений», — резюмировала она.

Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.