В РДКБ открылось первое в стране в составе стационара отделение медицинской генетики

Новое отделение, рассчитанное на 30 коек,  будет специализироваться на лечении неврологической патологии и редких заболеваний у детей.

«Хотелось бы подчеркнуть, что в составе научно-исследовательских институтов такие отделения имеются уже давно, они занимаются диагностикой, лечением, научной работой. Однако их возможности не покрывают существующей потребности в медицинской помощи у детей с орфанными заболеваниями. В нашем отделении  акцент будет сделан на лечении больных. В основном мы ориентируемся на  наследственные заболевания нервной системы, но это не значит, что мы не будем принимать детей с другими патологиями, относящимися к разряду орфанных», - сообщил главный врач РДКБ, профессор Николай Ваганов.

В год специалисты отделения медицинской генетики рассчитывают принимать на обследование и лечение 400-450 пациентов. Все они будут попадать туда по квотам, так же, как и в другие отделения РДКБ.

Всего в настоящее время в РФ по данным экспертов насчитывается порядка 15 тыс. детей, страдающих редкими наследственными заболеваниями. Их лечение, как отмечает профессор Ваганов, сопряжено с целым рядом сложностей, основными среди которых является недостаточная обеспеченность дорогостоящими препаратами, низкая информированность врачей в области диагностики и малое количество лабораторий.

«Если говорить о международном опыте, то в России необходимо иметь не менее 150 лабораторий, которые были бы в состоянии диагностировать редкое заболевание.  Пока учреждений, которые располагают достаточными для этого техническими возможностями, в стране не более десятка», - отмечает ученый.