В Казани прошла конференция по педиатрии и детской хирургии

С докладом, посвященном достижениям и перспективам развития педиатрии на современном этапе, выступил заместитель директора Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Владимир Длин. Он отметил, что сегодня разрабатываются и внедряются новые технологии в диагностике и лечении детей с наследственной врожденной патологией, митохондриальными заболеваниями, эпилепсией, нейродегенеративными заболеваниями. «За последние 7 лет в педиатрии удалось разработать и внедрить в клиническую практику молекулярно-генетические и генотомные технологии на основе использования оригинальных ДНК зондов для выявления новых мутаций в генах, что дало возможность проводить диагностику наследственных заболеваний. Успешно внедряются генные исследования в кардиологии, в части таких заболеваний как гипертрофическая кардиомиопатия и аритмия. Установлены мутации генов, влияющих на синдром внезапной смерти у детей. Это позволило применить имплантацию электрокардиостимуляторов с профилактической целью и снизить количество детей с внезапной смертью. В институте за последние 5 лет проведено около 145 таких имплантаций. Также проведено 47 имплантаций кардиостимуляторов, позволившие предотвратить внезапную сердечную смерть у детей с различными жизнеопасными аритмиями», - отметил докладчик. По его словам, в последнее время внедрены новые технологии в диагностике и лечении неврологических заболеваний. Сегодня развитие генноспецифической терапии находится в стадии научных разработок и по некоторым заболеваниям уже вышло на III фазу. В перспективе - изучение генов, ответственных за отдельные формы эпилепсии; повышение эффективности диагностики наследственных нарушений обмена веществ за счет современных методов аналитической биохимии. Кроме того, активно ведется работа по исследованию болезни Дюшена.