В России запустили генетические тесты на пять моногенных заболеваний

Компания «ЛабКвест» начала выполнять генетические исследования для выявления носительства патогенных вариантов генов, связанных с пятью моногенными наследственными заболеваниями: спинальной мышечной атрофией (СМА), муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью. Новые тесты предназначены прежде всего для преконцепционного скрининга — при планировании рождения ребенка, сообщили «МВ» в компании.

Сегодня молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний применяется преимущественно для решения диагностических задач: при наличии подозрения на наследственную патологию, отягощенного семейного анамнеза или необходимости уточнения генетических рисков в рамках вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В специализированных генетических центрах также разрабатываются и валидируются методы диагностики, а обследования подбираются с учетом конкретной клинической ситуации.

Преконцепционный скрининг решает другую задачу — позволяет оценить возможное носительство вариантов, связанных с моногенными заболеваниями, у будущих родителей до наступления беременности. Такой подход дает дополнительную информацию для планирования семьи и позволяет заранее обсудить возможные репродуктивные риски.

В России нет заявленных готовых скрининговых панелей для оценки носительства сразу по нескольким моногенным заболеваниям у людей, планирующих рождение ребенка. Такие исследования традиционно разрабатываются и применяются для решения конкретных клинических задач — диагностики наследственных заболеваний у новорожденных, обследования семей с отягощенным анамнезом или подготовки программ ВРТ.

В мае Минздрав РФ определил перечень государственных медорганизаций, имеющих лицензию на работы по лабораторной генетике для проведения неинвазивного пренатального тестирования по крови матери и предимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки, писал «МВ». Эти исследования включены в Программу государственных гарантий с 2026 года, что позволит проводить генетическую диагностику в системе ОМС и по другим каналам госфинансирования.

О планах по внедрению преконцепционной диагностики молодых супругов и пар, собирающихся вступить в брак, Минздрав РФ сообщал еще в 2017 году.