Министерство здравоохранения и социального развития РФ утвердило положение о проведении массового обследования новорожденных детей (неонатального скрининга) на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.
На два врожденных заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – обследования новорожденных в России проводятся уже на протяжении 15 лет в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» неонатальный скрининг расширяется, и с 2006 года внедряется диагностика еще трех заболеваний: адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза.
В ряде регионов расширенный неонатальный скрининг начнется уже в конце мая – начале июня. В настоящее время завершается обучение врачей генетиков-биохимиков, врачей-генетиков, детских эндокринологов, педиатров, неонатологов, медицинских сестер родильных домов методикам забора крови, а также проводится оснащение медико-генетической службы соответствующим оборудованием и тест-системами.
Учитывая увеличение объема работы, Минздравсоцразвития России рекомендовало внести дополнения в штатное расписание медико-генетических консультаций и ввести должности детского врача-эндокринолога, врача-диетолога, медицинского психолога, биолога и химика-эксперта. Кроме того, медико-генетическим консультациям предписано оборудовать отдельные помещения для забора крови, проведения лабораторных исследований и хранения образцов крови.
В приказ также включены рекомендации для специалистов, осуществляющих забор образцов крови у новорожденных детей. Для этого используются специальные фильтрованные бумажные тест-бланки. У доношенного ребенка кровь берут на четвертый день жизни, у недоношенного – на седьмой. Исследование образцов крови проводится в медико-генетических консультациях в десятидневный срок.
В 2006 году обследование на пять врожденных заболеваний пройдут более 1 млн новорожденных детей, в 2007 году планируется обследовать более 1,3 млн новорожденных.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.