Синтезирован белок, восстанавливающий функцию дефектных генов

Замена одного нуклеотида в гене, который кодирует белок, может вызвать фибринозный цистит или мышечную дистрофию Дюшена. Появившийся дополнительный стоп-сигнал в гене приводит к нарушению синтеза нормальных белков. По сообщению в журнале Nature, ученые из Пенсильванского и Массачусетсского университетов и одной из фармкомпаний в экспериментах синтезировали маленькую молекулу белка РТС124, восстанавливающую нормальные функции генов с преждевременными стоп-сигналами в клетках человека и животных, что обеспечивало синтез нормальных белков. Во втором эксперименте исследователи давали PTC124 мышам, у которых из-за раннего стоп-сигнала не синтезировался белок дистрофии, что вызывало серьезное повреждение мышц. У всех мышей, получавших РТС124, начинался синтез дистрофина в мышечных клетках. Дистрофина синтезировалось меньше, чем в клетках у здоровых мышей, но его было достаточно для восстановления поврежденных мышц.

Людмила Скрипникова по материалам Neue Zuericher Zeitung