Сегодня Международный день больных редкими заболеваниями

Целью этого Дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.

Согласно определению, принятому Евросоюзом, орфанное заболевание – это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных.

В России редкими принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В настоящее время их описано более 5,5 тысяч. При правильной и своевременной диагностике и лечении при многих редких заболеваниях можно добиться как продления, так и значительного улучшения качества жизни пациента.

В Краснодарском крае в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности внесены сведения о 292 пациентах – жителях региона, из которых 209 – дети.

Более 70% орфанных заболеваний являются наследственными. Вопросами раннего выявления больных с наследственной патологией, их диспансерного наблюдения и лечения, а также профилактики этих заболеваний в семьях занимается Кубанская медико-генетическая консультация на базе краевой клинической больницы №1 им. проф. С.В.Очаповского.

Здесь функционируют лаборатории цитогенетической диагностики, биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена, массового скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, пренатальной диагностики с кабинетом ультразвуковых исследований. За годы работы МГК консультации генетиков получили около 90 тыс. семей. Об этом сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения Краснодарского края.