Найден ген, мутации в котором вызывают заболевания волос

В поисках причин нарушений роста волос у человека немецкие и американские исследователи независимо друг от друга обнаружили ген, влияющий на свойства волос и укрепление их в коже. Мутации в этом гене могут передаваться по наследству и вызывать как сильное выпадение волос, так и нарушение их структуры. Данные немецких ученых об этих заболеваниях были получены при обследовании одной саудовской семьи, в которой у 4 из 11 детей была выявлена редкая неизлечимая болезнь волос, характеризующаяся их интенсивной потерей. По сообщению в журнале Nature Genetics, немецкие ученые из Института генетики человека обнаружили, что выпадение волос у этих детей происходит из-за точечных мутаций в гене P2Y5, который передает внешние сигналы, стимулирующие рост клетки. Обнаруженные мутации в гене нарушают нормальное строение белка, и дефектный протеин не может передавать сигналы, хотя способность их воспринимать сохраняется. Дефект в белке P2Y5 вызывает и другое наследственное заболевание, при котором повышается склонность волос к курчавости и очаговым поредениям. Согласно сообщению в журнале Ebenda, к такому выводу пришли ученые-дерматологи из Колумбийского университета в Нью-Йорке после научного исследования генома у нескольких семей с данным заболеванием в Пакистане.