Мутация в генах вызывает миелодиспластический синдром

Факторами риска такого заболевания считаются воздействие ионизирующего излучения, контакт с ядовитыми веществами, как бензол, или химиотерапия. В настоящее время ученым удалось средствами современной молекулярной генетики расшифровать механизмы, приводящие к этому заболеванию. У таких больных в костном мозгу происходит неконтролируемое кроветворение, клетки крови не созревают и не происходит апоптоз клеток с мутациями в генах . Согласно сообщению немецких ученых из клиники Шарите на конгрессе онкологов в Берлине, важную роль в этом играют гены, кодирующие белки, которые контролируют дифференцировку клетки. Мутация в гене СНК2 может вызывать МДС, а для этого достаточно замены одного нуклеотида в гене, что и было обнаружено у больных с таким заболеванием. В других случаях болезнь вызывала метилирование регуляторных генов, что препятствует правильной транскрипции генов при делении клеток. Знание этих причин может облегчить разработку целенаправленной терапии. В одном из научных клинических исследований изучался лечебный эффект субстанции 5-Azacytidinе, блокирующей метилирование. В результате терапии удалось восстановить дифференцировку клеток, что привело к исчезновению симптомов МДС у больных.