По словам заведующей медико-генетической консультацией Тамары Новожиловой, данная служба проводит медико-генетическое консультирование семьи по прогнозу потомства, обследование для уточнения диагноза наследственного заболевания, массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания, диспансерное наблюдение и лечение больных с наследственной патологией, осуществляет проведение дородовой диагностики. Примерно раз в два-три месяца карельские специалисты используют возможность телемедицинских консультаций (в отсроченном времени) с профильными центрами Москвы и Санкт-Петербурга.
Как сообщила Т.Новожилова, дородовая диагностика ведется в консультации с 2004 г. По настоящий момент выявлено внутриутробно 25 детей с хромосомными заболеваниями, из них с болезнью Дауна - 16 детей. Под динамическое наблюдение по различным заболеваниям взято 40 детей. Экономическая эффективность работы службы за 2007 г. составила 1 млн 350 тыс. руб.
4 сентября в Петрозаводске начнет работу межрегиональная медицинская конференция «Профилактика врожденной и наследственной патологии», посвященная 20-летию медико-генетической службы Карелии. Ожидается, что в ней примут участие специалисты Северо-Западного региона России.