Американскими учеными описан новый синдром SeSAME

Исследователи Йельского университета, изучая генетические дефекты, приводящие к стойким изменениям артериального давления, открыли и описали неизвестный ранее симптомокомплекс. Новый синдром был описан д-ром Уте Шолль (Ute Scholl), стажирующейся на кафедре генетики Медицинской школы Йельского университета, на основе генетического анализа данных 600 пациентов. Анализ проводился с целью выявления генетических дефектов, обусловливающих развитие почечных патологий с нарушением водно-солевого обмена, которые, в свою очередь, приводят к возникновению гипертензии или гипотензии. Д-р Шолль обнаружила, что у 5 пациентов из 4 разных семей из Афганистана, Турции, Великобритании и Канады кроме нарушений солевого обмена имеются различные неврологические расстройства. Схожая клиническая картина дала основание предположить, что у всех пятерых присутствует один генетический дефект. Спустя несколько недель, д-р Шолль обнаружила у всех пациентов наследственную мутацию гена KCNJ10, калиевого канала в клетках головного мозга, внутреннего уха и почек. Ранее в исследованиях на мышах было установлено, что мутация гена KCNJ10 приводит к нарушению высвобождения нейромедиаторов и калия в синапсах клеток головного мозга, что и является причиной судорожных состояний, а также нарушает преобразование звуковой информации в нервные импульсы во внутреннем ухе. Данное открытие показывает, что этот ген также оказывает влияние на активность натриевого насоса в почках. Синдром назван автором SeSAME и включает следующий комплекс симптомов: судороги, перцептивная глухота, атаксия, задержка умственного развития и электролитный дисбаланс.