Выявлена причина развития редкого генетического заболевания

Ученые из Национального института наук об окружающей среде (NIEHS), который входит в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH) США, выявили причину развития редкого генетического заболевания — врожденной аринии. Результаты исследования опубликованы на сайте NIH со ссылкой на журнал Science Advances.

Недавние исследования показали, что причиной развития плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии 2-го типа служит мутация гена SMCHD1, которая приводит к избыточной выработке белка DUX4, вызывающего гибель мышечных клеток и, как следствие, — прогрессирующей мышечной слабости. Как оказалось, белок DUX4 также приводит к гибели клеток-предшественников, из которых формируется наружный нос.

Ученые выяснили, что индуцированные плюрипотентные стволовые клетки пациентов с плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофией и аринией, превращаясь в клетки плакоды (предшественники клеток органов чувств), экспрессируют белок DUX4, который вызывает гибель клеток, что в дальнейшем может привести к развитию аринии.

Исследователи обнаружили, что помимо мутации гена SMCHD1 для развития аринии необходимо воздействие модифицирующего фактора окружающей среды. Одним из таких факторов может служить вирус простого герпеса 1-го типа, считают ученые, поскольку герпесвирусная инфекция усиливает экспрессию DUX4 в нокаутном гене SMCHD1 стволовых клеток эмбриона человека и индуцированных плюрипотентных стволовых клетках пациентов.

Авторы исследования подчеркнули, что хотя белок DUX4 приводит к развитию обоих заболеваний, им пока не удалось выяснить, почему в случае мышечной дистрофии не происходит аплазии носа и, наоборот, почему при аринии не развивается слабость мышц.

Ученые считают, что выявление средств, способных угнетать выработку белка DUX4, позволит разработать лечение для этих редких заболеваний.