Врачи-генетики сообщили о постоянных колебаниях стоимости импортных расходников и реактивов

Медицинские организации отмечают постоянные колебания цен на импортные расходные материалы и реактивы для молекулярно-генетической диагностики редких наследственных заболеваний. Об этом сообщил директор Томского национального исследовательского медицинского центра академик РАН Вадим Степанов на брифинге Первого евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 28 октября.

В частности, речь идет об одной из наиболее распространенных технологий в пренатальной диагностике — методе NGS (массовое параллельное секвенирование), все расходные материалы для которого импортные, уточнил он. Хотя официально лекарства и расходные материалы для здравоохранения не подпадают под санкции, медорганизации фиксируют трудности с логистикой. России нужна большая независимость в отношении технологий, критически значимых для здравоохранения, заявил Степанов.

В рамках нацпроекта «Наука и университеты» запланировано создать 500 лабораторий, разрабатывающих технологические продукты и решения для разных отраслей экономики, из них 55 — медицинского профиля. В частности, в Томске должна появиться лаборатория инструментальной геномики для разработки и внедрения совместно с новосибирскими промышленными партнерами зондов для флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) — метода, активно применяемого в молекулярно-цитогенетической диагностике хромосомных нарушений.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Куцев особых проблем с обеспечением импортными расходниками не видит. Все тест-системы для тандемной масс-спектрометрии импортные, но в санкционные списки они не включались. Для проведения скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты в России есть отечественные тест-системы.

В мае российские лаборатории сообщили о риске приостановки на неопределенный срок FISH-исследований. Причиной стал уход из страны американского производителя научного оборудования, реагентов, расходных материалов и программного обеспечения Thermo Fisher Scientific. По экспертным оценкам, FISH-тесты занимают незначительную долю рынка генетических тестов в России (не более 5%), но в последнее время частота их использования росла.