В перечень заболеваний «Круга добра» включили вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

В перечень «Круга добра» включено еще одно заболевание – вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Решение принято на очередном заседании экспертного совета, сообщила 5 августа пресс-служба фонда.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) – редкое и тяжелое гематологическое заболевание, приводящее к аномальному размножению и активации особых клеток организма – гистиоцитов (тканевых макрофагов) и лимфоцитов. Макрофаги поглощают клетки крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и их клетки-предшественники в различных органах и тканях. Этот процесс и называется «гемофагоцитоз». В результате возникают тяжелые поражения органов, включая печень, селезенку, лимфатические узлы, кожу, легкие, головной мозг. Одновременно гемофагоцитоз приводит к цитопении – состоянию дефицита клеток крови.

Различают первичный (врожденный) и вторичный (приобретенный) ГЛГ. Нарушения при первичном варианте болезни обусловлены наследственными факторами и чаще всего проявляются в очень раннем возрасте, обычно до 12—18 месяцев. Наследование первичного ГЛГ – аутосомно-рецессивное, то есть больной ребенок может родиться (с вероятностью 25%), только когда оба родителя являются носителями измененных генов. По некоторым данным, частота врожденной формы – 1 случай примерно на 50 тыс. новорожденных.

Вторичный ГЛГ может возникнуть при аномальной активации клеток в результате некоторых инфекций (например, инфицирования вирусом Эпштейна — Барр), злокачественных опухолей, аутоиммунных заболеваний и иммунодефицитных состояний. Эта форма обычно наблюдается в более позднем возрасте.

Для ГЛГ характерно упорное повышение температуры. Наблюдается увеличение селезенки, печени. Более чем в половине случаев возникает кожная сыпь, часто встречаются увеличение лимфоузлов, признаки поражения центральной нервной системы: изменения поведения, нарушения координации движений, судороги. Другие возможные симптомы – желтуха, отеки, признаки поражения желудочно-кишечного тракта. Дефицит клеток крови тоже проявляется: бледность, слабость, кровотечения, синяки и частые инфекции.

Лечением, как правило, занимаются детские гематологи в специализированных центрах. Терапия ГЛГ включает применение ингибиторов цитокинов, иммунотерапии, химиотерапии, некоторых их комбинаций и трансплантацию стволовых клеток. Для пациентов с рефрактерным, рецидивирующим или прогрессирующим ГЛГ или с непереносимостью традиционной терапии применяется эмапалумаб (торговое наименование «Гамифант») – моноклональное антитело, блокирующее интерферон-гамма. Этот препарат уже есть в перечне закупок фонда для терапии первичного ГЛГ. Теперь он будет применяться и для лечения подопечных с вторичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом. Эксперты утвердили категории детей, которым показано назначение эмапалумаба.