В России выявят пациентов со спектром синдромов избыточного роста
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова запустил научно-диагностическую программу по выявлению пациентов со спектром синдромов избыточного роста, связанных с мутацией гена PIK3CA (PROS). В исследование планируется включить не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны, сообщил 10 апреля зав. лабораторией эпигенетики центра Владимир Стрельников на пресс-конференции.
| PROS — термин, объединяющий редкие заболевания, которые характеризуются пороками развития и чрезмерным разрастанием тканей. Нарушения вызваны соматическими мутациями в гене PIK3CA, произошедшими на этапе эмбриогенеза. Клинические проявления — чрезмерный рост части тела или конечности, что в тяжелых случаях приводит к ампутации. Своевременная терапия не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу развившихся изменений и снижает вероятность наступления инвалидности. С марта 2023 года в России лечение заболевания финансирует фонд «Круг добра». |
В МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток, в том числе PIК3CA. «Предстоит изучить само заболевание, механизмы его развития. Эти сведения помогут в будущем подобрать возможно из уже существующих препаратов те, которые будут эффективны для конкретного пациента», — уточнил Стрельников.
По его словам, предполагается, что исследование расширит возможности лечения, поскольку сегодня уже хорошо изучены сигнальные пути, регулирующие клеточный рост, и созданы молекулы, которые их ингибируют. Еще одним направлением программы станет разработка доступного скринингового теста для верификации низкопредставленных мозаичных мутаций. Сейчас врачи нередко встречают пациентов с проявлениями PROS, но не было возможности провести точную диагностику.
Тест будет необходим в случаях, когда другими методами невозможно выявить генетические изменения, ставшие причиной роста новообразований, при одновременной клинической картине PROS. Все исследования будут бесплатны для пациентов.
Первый этап исследования, на котором будет сформирована масштабная выборка, продлится до конца 2023 года.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
