В 2025 году в неонатальный скрининг могут добавить новые заболевания
В 2025 году в неонатальный скрининг могут войти исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот, а в более отдаленной перспективе — на миодистрофию Дюшенна. Об этом сообщил 11 декабря главный врач Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин на совещании в Совете Федерации на тему «Роль диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний: совершенствование неонатального и селективного скрининга», передает корреспондент «МВ».
Скрининг не позволяет со 100%-ной точностью исключить наличие заболевания. Признаки болезни могут появиться позже, поэтому важно развивать орфанную настороженность у врачей, подчеркнул Воронин.
Существует около 7 тыс. наследственных заболеваний. Знать все их врач не может, но есть характерные проявления: неправильная форма головы, стигма эмбриогенеза, нарушения метаболизма. Необычное сочетание этих признаков или неэффективность лечения в рамках клинических рекомендаций могут стать поводом для молекулярно-генетического тестирования.
Помочь в этом способны системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) на основе искусственного интеллекта. Например, если педиатр отмечает в системе пятна на коже ребенка, она может выдать предупреждение, что у пациента повышен риск нейрофиброматоза. В таком случае врач может рассмотреть возможность молекулярно-генетического тестирования.
Как заявил сегодня министр здравоохранения Михаил Мурашко, в России охвачены неонатальным скринингом практически 99% новорожденных, в этот процент входят дети, проживающие в новых регионах.
| Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Проект курирует 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования, за каждой из которых закреплены определенные регионы. Сообщалось, что это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно, писал «МВ». По итогам обследований в 2023 году в группу риска попали более 22 тыс. детей из 1,23 млн обследованных. |
В августе 2024 года кабмин распорядился выделить дополнительно на закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга новорожденных из федерального бюджета более 346,3 млн руб. В ноябре на проведение расширенного неонатального скрининга из бюджета регионам было выделено дополнительно 770 млн руб.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
