Ученые систематизировали выявленные при болезни Штаргардта изменения

NEI в составе Национальных институтов здоровья США (NIH) разработал метод на основе искусственного интеллекта, который позволяет определить потерю светочувствительных клеток сетчатки, вызванную болезнью Штаргардта, и систематизировать выявленные изменения в соответствии с вариантом гена. Результаты опубликованы на сайте NIH со ссылкой на журнал JCI insight.

Наиболее распространенная форма болезни Штаргардта — это ретинопатия, связанная с мутациями гена АВСА4. Характеристики заболевания, возраст начала и прогрессирования зависят от варианта гена АВСА4.

В исследовании приняли участие 66 пациентов с болезнью Штаргардта. Время наблюдения составило пять лет. Для обследования сетчатки использовали метод спектральной оптической когерентной томографии, а затем полученные изображения проанализировали с использованием технологии глубокого обучения на основе искусственного интеллекта. Благодаря этой методике исследователи смогли подсчитать и сравнить потерю фоторецепторов в разных слоях сетчатки в соответствии с фенотипом пациентов и вариантом гена АВСА4.

На основании утраты зоны эллипсоида (показателя тяжелой дегенерации фоторецепторов) и истончения внешнего ядерного слоя за пределами этой зоны (показателя незначительной дегенерации) удалось выявить 31 вариант гена АВСА4, который влиял на тяжесть течения заболевания.

Исследователи установили, что дегенерация фоторецепторов не ограничивается зоной эллипсоида. Прогрессивное истончение слоев фоторецепторов выявлено и в других зонах. По мнению авторов исследования, для оценки эффективности лечения следует пристально наблюдать за изменениями именно в этих областях. Бретт Джеффри (Brett G. Jeffrey) из NEI заявил, что теперь у врачей есть чувствительный критерий эффективности, который можно использовать у широкого круга пациентов с болезнью Штаргардта.