Ученые описали новый синдром VEXAS и подходы к его лечению

На конгрессе Американской коллегии ревматологов ACR Convergence 2021 ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI) представили доклад по синдрому VEXAS. Обзор опубликован на портале Healio News.

Синдром VEXAS — недавно описанный воспалительный синдром у взрослых, характеризующийся наличием вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках и соматическими мутациями. Синдром получил название по первым буквам выявленных изменений. V — это вакуолизированные миелоидные и эритроидные предшественники. E — мутации фермента Е1 в гене UBA1, которые ведут к дефициту фермента Е1 в цитоплазме. Х показывает, что ген UBA1 находится в Х хромосоме. Буква А отражает аутовоспалительную реакцию, для которой характерно выраженное воспаление, зависимое от стероидных препаратов. S — это соматические мутации UBA1, ограниченные клетками миелоидного происхождения.

Лорена Уилсон (Lorena Wilson) рассказала, что клинические проявления синдрома VEXAS мультисистемны и включают лихорадку, периорбитальный отек, воспаление уха или носа, хондрит или воспалительные заболевания глаз. Возможны осложнения со стороны сердца и легких, включая появление выпота, тромбоз и миокардит. Кроме того, может появляться гепатоспленомегалия, мигрирующая артралгия или артрит. Возможно поражение кожи, в том числе нейтрофильный дерматоз, и васкулит.

По словам докладчиков, заболевание может развиваться постепенно, или же его манифестацию вызывает другое заболевание.

По словам Уилсон, симптомы заболевания могут прогрессировать по отдельности или все вместе вплоть до развития миелодиспластического синдрома или множественной миеломы. Однако пациенты полностью отвечают на лечение стероидами. В случае прогрессирования заболевания следует назначать высокие дозы стероидных препаратов.

Кроме того, частичный ответ вызывает назначение тоцилизумаба и руксолитиниба, которые можно использовать в качестве стероид-сберегающей терапии. При поражении костного мозга возможно назначение гипометилирующих препаратов или проведение трансплантации. Следует избегать назначения ингибиторов интерлейкина-1 из-за тяжелых кожных реакций в месте введения.

При наличии у пациента хронического воспаления и одной или нескольких из описанных выше жалоб необходимо проведение генетического исследования на синдром VEXAS. При подозрении на заболевание следует обращать внимание на внезапное усиление выраженности симптомов, СОЭ и уровень С-реактивного белка. Предупреждение воспаления и контроль симптомов — это ключ к лечению синдрома VEXAS, заявила Уилсон.