Томские генетики нашли ген умственной отсталости

В 2009 году Институт медицинской генетики, единственный из России, принял участие в программе Европейского союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.

- В результате скрининга мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны, — рассказал руководитель лаборатории цитогенетики Научно-исследовательского института медицинской генетики Игорь Лебедев. — Теперь необходимо понять, как эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям — аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка.

В поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение "кусочка", содержащего ген, который до сих пор никто не связывал с умственной отсталостью: контактин 6. Во второй семье ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.

- Мы имеем две клеточные линии — с избытком и недостатком гена. Теперь планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли скорректировать эти изменения, — комментирует руководитель лаборатории цитогенетики.

Ученый отметил, что технология работы с индуцированными стволовыми клетками актуальна и для фармацевтических компаний. Если в питательную среду добавлять химические вещества, можно увидеть их действие и реакцию генов, а в перспективе — найти лекарство. Также появляется возможность тестировать препараты на модельной системе линии клеток именно больного человека.