Сибирские ученые расширяют возможности метода сухих пятен крови для диагностики генетических заболеваний

Метод сухих пятен крови уже в 1960-х годах стали использовать для перинатального скрининга и диагностики фенилкетонурии, несвоевременное выявление которой может привести к олигофрении. «В классическом виде сейчас эта технология выглядит следующим образом: есть специальная бумага, на которую наносится небольшой объем крови… Образец высушивается, из него вырезают диск, который в дальнейшем можно исследовать различными методами», – приводит издание «Наука в Сибири» пояснения научного сотрудника ИХБФМ СО РАН Александра Черноносова.

Среди преимуществ технологии – возможность легко собирать, хранить, транспортировать исследуемый материал. Сухие пятна крови намного стабильнее жидких образцов, с ними гораздо безопаснее контактировать. «Для этого метода нужно совсем немного крови. Технология сейчас используется для перинатальной диагностики наследственных патологий в США, Японии, странах Европы», – говорит исследователь.

Оптимальным методом для лабораторного исследования сухих пятен крови является масс-спектрометрия, которая уже широко используется в Германии и США (в России пока применяется ферментный метод). Масс-спектрометрия позволяет за один раз изучить образец на содержание множества веществ, определить до 40 различных заболеваний, в том числе редких, которые сложно выявляются другими методами.

В ИХБФМ разрабатывают методики анализа сухих пятен крови с помощью масс-спектрометрии для определения содержания в крови различных лекарственных препаратов, например, варфарина, который используется для разжижения крови у пациентов с искусственным клапаном сердца, аритмией. Многим этот препарат приходится применять пожизненно, но при неправильно подобранной дозе он накапливается в организме и вызывает внешние и внутренние кровотечения, способные привести к гибели пациента.

«С помощью нашей методики можно для людей с разными генотипами смотреть, насколько быстро варфарин выводится из организма, и потом на основе этих знаний индивидуально подбирать дозу для каждого пациента», – говорит ученый. Такие же исследования можно провести для многих других лекарственных веществ.

Сейчас сотрудники ИХБФМ работают над усовершенствованием диагностики фенилкетонурии. «К существующему сегодня в России методу анализа, показывающему содержание в крови фенилаланина, мы добавили выявление тирозина – вещества, в которое должен превращаться фенилаланин в организме здорового человека. Определение соотношения этих двух веществ позволяет повысить точность диагностики, найти некоторые пропущенные формы фенилкетонурии и более аккуратно вести пациента, чтобы предотвратить негативные последствия. Бывает, содержание фенилаланина в крови пациента немного ниже верхнего предела нормы, но в сравнении с концентрацией тирозина сразу видно, что имеет место патология», – поясняет Александр Черноносов.

В Новосибирске на 30 тыс. новорожденных в год приходится несколько случаев фенилкетонурии. Остальные генетические болезни, которые предлагается выявлять с помощью сухих пятен крови, еще более редкие, однако важно диагностировать их вовремя, чтобы минимизировать риски.

Исследователи сетуют, что в России еще недостаточно развита масс-спектрометрия, метод не прошел медицинское освидетельствование. Нужна медицинская статистика и обратная связь от врачей. Для проведения клинических и доклинических испытаний необходимы объемные статистические данные, а их невозможно собрать, так как в медицинских центрах нет оборудования.

«В России еще очень мало масс-спектрометров. Они есть на некоторых предприятиях, в отдельных лабораториях, но не в медицинских организациях, – рассказывает Александр Черноносов. – Однако сейчас эта методика развивается очень быстро. Раз в несколько лет выходят новые поколения масс-спектрометров, они становятся компактнее и чувствительнее, а технологии – лучше. Не исключено, что через некоторое время масс-спектрометрия станет рутинным методом при выявлении наследственных заболеваний и анализе различных препаратов».