Российские ученые предложили комбинированный метод диагностики наследственных заболеваний

В Институте цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук разработали новый метод диагностики сложных случаев наследственных заболеваний. Он позволяет одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки — два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака. Это может значительно повысить точность диагностики и упростить работу врачей-генетиков, сообщили ТАСС в пресс-службе института.

Пространственный анализ хромосом фиксирует, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, что позволяет выявлять разрывы и перестройки, нарушающие нормальную архитектуру структур внутри клетки с генетической информацией. Кроме того, новый метод предусматривает экзомное обогащение для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Таким образом, можно за один анализ получить информацию и о точечных мутациях, и о крупных перестройках.

«Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповрежденными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования», — отметил руководитель проекта Вениамин Фишман.

Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные (дородовые) исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата. Работа поддержана грантами Российского научного фонда.