Рисдиплам улучшал состояние младенцев со спинальной мышечной атрофией 1-го типа

Открытое исследование рисдиплама (торговое название, зарегистрированное в России, — «Эврисди») проводили с участием младенцев, страдающих СМА 1-го типа. Целью была оценка эффективности различных дозировок и безопасность ежедневного приема препарата по сравнению с отсутствием лечения в группе исторического контроля. В испытании участвовал 81 ребенок со СМА: 41 в группе рисдиплама и 40 — в контрольной. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.

В исследование были включены младенцы из 14 центров в 10 странах. Критерии отбора включали генетический диагноз СМА 5q, СМА типа 1 (на основе появления симптомов в возрасте от 28 дней до 3 месяцев), две копии гена SMN2 и возраст от 1 до 7 месяцев. Критерием исключения было получение инвазивной вентиляции легких или неинвазивной вентиляции в бодрствующем состоянии, процедура трахеостомии в анамнезе или проводимая генная терапия.

Первичным исходом была возможность сидеть без поддержки не менее 5 секунд после 12 месяцев лечения. Вторичными исходами были: достижение 40 или выше баллов по тесту нервно-мышечных заболеваний для младенцев Детской больницы Филадельфии  (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) CHOP INTEND.

После 12 месяцев терапии 12 младенцев (29%) смогли сидеть без опоры не менее 5 секунд (такие достижения невозможны при СМА), в группе контроля только 5% детей могли сесть. Доля младенцев с показателями выживаемости без постоянной вентиляции легких в группе рисдиплама составила 85% по сравнению с 42% в группе контроля. Достоверное улучшение двигательных навыков по шкале HINE-2 было у 78% против 12% у контрольной группы. 

Более половины младенцев (56%) в первой группе получили оценку 40 баллов или выше по шкале CHOP INTEND по сравнению с 17% в группе контроля. Около 90% принимавших рисдиплам смогли увеличить количество баллов по этой шкале минимум на 4 единицы, против 17% в группе сравнения.

Наиболее частыми серьезными нежелательными явлениями были пневмония, бронхиолит, гипотония и дыхательная недостаточность.

В этом исследовании рисдиплам привел к более высокому проценту младенцев со СМА типа 1, которые продемонстрировали улучшение двигательной функции по сравнению с группой исторического контроля. Для определения долгосрочной безопасности и эффективности препарата необходимы более длительные и масштабные исследования.