Пациенты с семейной гиперхолестеринемией гомозиготного типа не получали достаточного лечения

Группа ученых из медицинских центров Университета Амстердама оценила генетические и клинические характеристики и результаты лечения пациентов с семейной гиперхолестеринемией гомозиготного типа в странах с разным уровнем доходов. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet.

В исследовании принял участие 751 пациент с семейной гиперхолестеринемией гомозиготного типа из 38 стран. Среди них у 565 человек был диагностирован диаллельный патогенный вариант. Средний возраст выявления заболевания составил 12 лет. Выраженные проявления атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний или аортального стеноза были у 65 участников (9%). Средний уровень холестерина липопротеинов низкой плотности до начала лечения составил 14,7 ммоль/л.

Подробная информация о назначенной терапии была получена у 534 пациентов. Среди них статины получал 491 участник, эзетимиб – 342. Аферез липопротеинов проводили 243 пациентам.

В странах с высоким уровнем доходов средняя концентрация холестерина липопротеинов низкой плотности на фоне лечения составила 3,93 ммоль/л, а в странах со средним и низким уровнем доходов – 9,3 ммоль/л. Кроме того, в странах с высоким уровнем доходов большее число пациентов получало три вида липидоснижающей терапии и более (66 и 24% соответственно). Рекомендованного уровня холестерина липопротеинов низкой плотности удалось достичь 21% пациентов в странах с высоким уровнем доходов и 3% участников в остальных странах.

В странах с невысоким уровнем дохода тяжелые осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы выявляли в среднем в 24,5 года, а в странах с высоким уровнем дохода — в 37 лет.

Исследование показало, что во всем мире пациенты с семейной гиперхолестеринемией гомозиготного типа получают недостаточный объем лечения, в связи с чем риск появления осложнений остается высоким. Одновременное назначение нескольких видов терапии связано со снижением концентрации холестерина липопротеинов низкой плотности и улучшением прогноза. По мнению исследователей, следует пересмотреть политику здравоохранения касательно пациентов с семейной гиперхолестеринемией во всем мире.