В 2015 году у жительницы Тверской области родился ребенок с врожденным поликистозом почек, который умер на второй день. Врачи-генетики установили, что пациентка и ее супруг являются носителями мутаций, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания, и рекомендовали женщине для рождения следующего ребенка пройти процедуру ЭКО с ПГД, когда после исследования оплодотворенных яйцеклеток пациентке имплантируют эмбрион, не несущий тяжелого заболевания.
В Министерстве здравоохранения Тверской области женщине сообщили, что процедура ПГД не входит в базовую программу ОМС и выдали ей направление только на проведение ЭКО. Семья обратилась с запросом в Минздрав России, где подтвердили возможность проведения бесплатной ПГД на основании заключения врача-генетика при наследственных заболеваниях. Тогда выяснилось, что в бюджете региона в 2016 году предусмотрены средства для проведения преимплантационной генетической диагностики на базе областного клинического перинатального центра. Но оказалось, что медучреждение не располагает новейшими технологиями геномного анализа, необходимым оборудованием и специалистами по ПГД. В результате пациентка обратилась для проведения исследования в частную организацию и в 2017 году родила здорового малыша.
Стоимость разработки и валидации персональной тест-системы и проведения ПГД составила около 300 тысяч рублей. Пациентка уверена, что процедура должна оплачиваться государством и входить в программу ОМС, и требует возмещения понесенных ею финансовых затрат. Иск был подан в 2016 году, и с тех пор состоялось уже более 10 заседаний, но судебный процесс все еще далек от завершения.
Как отмечает первый заместитель председателя Комитета Госдумы по охране здоровья Федот Тумусов, Минздрав России подтвердил возможность проведения процедуры ПГД, что еще не означает обязательность исполнения. «Это не требование, а рекомендация, одобрение, - пояснил он порталу Medvestnik.ru. - Ключевым моментом здесь являются финансовые обязательства. А они лежат на региональном Минздраве. По-человечески, конечно, надо решить ситуацию в пользу пациентки. Тем более что мы имеем дело с редким, исключительным случаем. Но окончательное решение вынесет только суд».
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.