Определены новые генетические причины развития аутизма

Как поясняет руководитель исследования профессор австрийского Института науки и технологий (IST) Гайа Новарино (Gaia Novarino), такая находка ученых имеет большое значение, поскольку «существует множество различных генетических мутаций, вызывающих аутизм, и все они очень редко встречаются. В результате мы не можем разработать эффективные методы лечения этого заболевания. Однако нам удалось не только открыть еще один ген, связанный с аутизмом, но и определить механизм, приводящий к развитию этого заболевания».

Исследователи обнаружили мутацию в гене SLC7A5, который отвечает за доставку ряда аминокислот в кровеносную систему головного мозга человека. По словам ученых, повреждение этого гена приводит к нарушению процесса питания мозга, что является причиной изменений в его работе.

В рамках эксперимента ученые удалили мышам ген SLC7A5, в результате чего удалось обнаружить, что грызуны изменили свое поведение и стали вести себя как типичные аутисты. Любопытно, что исследователи смогли нейтрализовать некоторые симптомы аутизма в течение трех недель, введя в головной мозг мышей комплекс аминокислот с разветвленной цепью (ВСАА).

Результаты эксперимента на мышах показали потенциальную возможность лечения определенных симптомов РАС, однако применение такой методики на людях требует многих лет дополнительных исследований.