Описано четыре подтипа аутизма

Ученые из Принстонского университета и Института Флэтайрон представили новое типологическое деление аутизма. Документ опубликован в журнале Nature Genetics.

Эксперты проанализировали данные 5392 детей с расстройствами аутистического спектра из национальной когорты SPARK с применением личностно-ориентированного вычислительного подхода. Они выделили четыре клинически и биологически разных подтипа.

1. Социальные и поведенческие проблемы — наиболее распространенная группа (37% участников). У этих детей выражены нарушения социальной коммуникации, ограниченное и повторяющееся поведение, а также повышен риск тревожности, депрессии и синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Задержки в развитии обычно нет.
2. Смешанное расстройство аутистического спектра с задержкой развития (19%). У детей этой группы выявлены выраженные задержки речевого и интеллектуального развития, двигательные нарушения. При этом реже встречаются симптомы тревожности, депрессии и синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
3. Умеренные проблемы (34%). Основные признаки аутизма присутствуют, но выражены слабее, задержки развития нет.
4. Распространенное нарушение (10%). Характеризуется тяжелыми когнитивными расстройствами, низкими языковыми способностями, ранним диагнозом и широким спектром сопутствующих расстройств — синдрома дефицита внимания и гиперактивности, тревожности, депрессии.

Данные анализировали с помощью модели конечной смеси, которая позволила сопоставить 239 фенотипических признаков с генетическими данными. Затем модель верифицировали на независимой когорте SCC (861 участник), где фенотипирование проводилось клиницистами.

Ученые также изучили генетические сигналы, лежащие в основе каждого подтипа. Например, у детей с широким спектром нарушений чаще встречались de novo мутации с высокой эффективностью, тогда как у детей со смешанным расстройством аутистического спектра и задержкой развития наблюдали сочетание таких мутаций с редкими унаследованными вариантами. В группе с социальными и поведенческими проблемами мутации затрагивали гены, активируемые после рождения, что объясняет отсутствие задержек развития и более поздний диагноз.

Авторы заключили, что выделенные подтипы имеют клинический потенциал для прогнозирования течения аутизма и персонализированного подхода к поддержке. В будущем может быть создан инструмент для быстрой оценки подтипа аутизма на основе фенотипических данных пациента.