Обновлены рекомендации по ведению пациентов с болезнью Вильсона

Эксперты EASL и ERN-Rare Liver представили обновленные рекомендации по ведению пациентов с болезнью Вильсона. Документ опубликован в Journal of Hepatology.

Авторы пришли к выводу, что у взрослых с подозрением на болезнь Вильсона и преимущественно печеночными проявлениями первым этапом диагностики должен быть скрининг нарушений обмена меди — определение сывороточного церулоплазмина и суточной экскреции меди с мочой. При наличии возможности следует оценить содержание относительно связанной меди (relative exchangeable copper, REC) в сыворотке. Диагноз подтверждается с помощью шкалы Лейпцига, после чего назначается фармакотерапия. Также рекомендуется генетическое тестирование на мутации гена ATP7B, что позволяет провести семейный скрининг. При неясном диагнозе показано количественное определение меди в печени.

Аналогичный подход применяется у взрослых с неврологическими проявлениями болезни: помимо оценки обмена меди необходимо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга для выявления типичных изменений, а также тестирование функции печени. Детям также рекомендованы скрининг обмена меди, оценка внепеченочных симптомов и, при наличии показаний, МРТ. У детей старше 10 лет МРТ следует проводить даже при отсутствии симптомов.

У пациентов с острой печеночной недостаточностью скрининг болезни Вильсона должен проводиться у всех взрослых и детей старше 4 лет. Особое внимание следует уделять признакам гемолиза без реакции Кумбса, наличию колец Кайзера — Флейшера и неврологическим симптомам. Генетическое тестирование рекомендуется, но необязательно для начала лечения.

Подтверждение диагноза требует комплексного подхода: количественное определение меди в биоптате печени, генетическое тестирование, гистологическое исследование, скрининг родственников первой степени родства и детальное неврологическое обследование.

Авторы заключили, что лечение болезни Вильсона должно быть индивидуализированным и базироваться на клинической форме заболевания. Основные препараты — хелаторы меди и соли цинка. У пациентов с тяжелым поражением печени предпочтение отдается хелаторам. Людям с неврологическими проявлениями рекомендуется постепенное титрование дозы. При отсутствии эффекта следует оценить приверженность терапии и рассмотреть смену препарата.

Трансплантация печени показана при декомпенсированном циррозе или стойком неврологическом ухудшении. Симптоматическая терапия также важна и включает фармакотерапию, реабилитационные меры и, при необходимости, психотерапию.