Новая генная терапия показала успешные результаты у детей с редким генетическим заболеванием

SCID-X1 вызван мутацией в гене IL2RG, который кодирует белок, необходимый для нормального функционирования иммунной системы. На данный момент лучшим лечением SCID-X1 является трансплантация костного мозга. Однако тканевая совместимость между донором и реципиентом существует в менее 20% случаев, в остальных вероятность эффективной терапии уменьшается и возникают серьезные побочные эффекты.

В эксперименте участвовали 8 младенцев, у которых недавно обнаружили SCID-X1. Для доставки «правильной» копии гена IL2RG в ДНК стволовых клеток крови пациентов использовался лентивирусный вектор. При этом смежные с IL2RG гены блокируются, исключая непреднамеренную активацию онкогена и развитие лейкемии. Затем клетки были заморожены и прошли качественные испытания. В течение двух дней, до того как пациентам трансплантировали скорректированные стволовые клетки, все испытуемые проходили курс химиотерапии бусульфаном (дозировка препарата подбиралась индивидуально).

В результате большинство пациентов выписали из больницы в течение месяца. В течение 3-х месяцев лечения у 7 детей обнаружили Т-клетки и натуральные киллеры (NK-клетки), которые помогают бороться с инфекциями, а также В-клетки, продуцирующие антитела. 8-му ребенку потребовалась повторная генная терапия для достижения необходимого количества Т-клеток.

На данный момент у всех детей нормальный рост и развитие. После получения генной терапии ни у одного из них не возникла опасная для жизни инфекция, а также не обнаружен лейкоз.