Минздрав сообщил о выявлении первой пациентки со СМА после расширения неонатального скрининга

В рамках стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга новорожденных на генетические и орфанные заболевания выявлена первая пациента. Девочке, которая родилась 1 января в Кургане, диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА), сообщила пресс-служба Минздрава России.

Уточняется, что по результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова. После установления диагноза были проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками. Затем медицинские документы и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка дорогостоящими лекарственными препаратами.

Расширенный неонатальный скрининг на 40 групп редких заболеваний стартовал в России с 1 января 2023 года. Уже более 42 тыс. проб, взятых у новорожденных, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб. В декабре Минздрав подготовил список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. За каждой закреплены определенные регионы.

Для проведения диагностических мероприятий регионам будут распределяться субсидии. В федеральном бюджете предусмотрено на эти цели в 2023 году больше 2,3 млрд руб.

Решение расширить скрининг новорожденных с 5 до 40 патологий было принято в прошлом году. С учетом этого Минздрав обновил порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Предположительно это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно и обеспечит снижение младенческой смертности на 13% в 2023 году, сообщал «МВ».