Сергей Куцев напомнил, что каждому новорожденному в России проводится неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.
«В 2017 году было поручение Президента России Владимира Путина подготовить предложения по расширению неонатального скрининга. Мы предложили расширить скрининг до 33 заболеваний, причем использование метода тандемной масс-спектрометрии позволило бы нам очень легко и недорого скринировать. Мы подсчитали, что примерно 2 тысячи детей ежегодно могли бы избежать инвалидизации и даже смерти, если бы внедрили этот скрининговый метод», – сказал эксперт.
Он отметил, что поручение было поддержано профессиональным сообществом, пациентскими организациями и Минздравом России, но, к сожалению, подготовленное предложение было заблокировано Минфином и Минэкономразвития. «До сих пор наше руководство не понимает, что содержание инвалида обходится государству гораздо дороже, нежели профилактика болезней», – отметил эксперт.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.