Математика поможет в лечении болезни Гентингтона

Это наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанием неуклонно прогрессирующих нарушений двигательных и когнитивных функций, а также развитием психических расстройств. Оно представляет своего рода «модельное заболевание» для нейронаук, поскольку за его возникновение отвечает хорошо известная мутация в одном конкретном гене, однако вариативность фенотипических проявлений болезни среди носителей мутации довольно велика. В проекте Enroll-HD участвует около 30 стран, включая страны Евросоюза, Россию, Северную и Южную Америку, Канаду и др. Усилия проекта направлены на разработку эффективных методов ведения пациентов с болезнью Гентингтона.

На встрече ученые обсудили возможность использования математических методов в прогнозировании начала заболевания, а также в предсказании клинически значимых событий в течении этой болезни, примером которых могут быть суициды и суицидальные попытки. Известно, что их частота среди носителей болезни Гентингтона в несколько раз выше, чем в среднем по популяции. Речь шла о построении математических моделей, позволяющих выявлять пациентов в зоне крайне высокого риска и предсказывать подобного рода события по данным клинического обследования, сведениям из истории болезни, информации о принимаемых препаратах и других данных о пациенте.

«Сейчас мониторинг суицидального поведения у носителей мутации болезни Гентингтона проводится врачом один-два раза в год с использованием специальных шкал. Однако пациент может явно и не проявлять подавленное настроение, следовательно, уровень депрессии по шкале может быть низким, больной считается вне зоны риска.  А через несколько месяцев становится известно о завершенной или нереализованной попытке суицида», — объясняет важность включения новых методов изучения этой проблемы научный сотрудник сектора анализа данных в нейронауках Юлия Додонова. Еще одна важнейшая практическая задача — предсказание начала болезни Гентингтона и так называемого возраста дебюта. При наличии у человека соответствующей мутации заболевание проявится неизбежно, однако даже при одинаковой степени мутации у разных пациентов возрастной разброс проявления первых симптомов очень велик, и для клинической практики крайне актуальным является построение моделей предсказания времени манифестации заболевания. Первые результаты совместной работы будут представлены на ХХI международном конгрессе по болезни Паркинсона и двигательным расстройствам, который пройдет летом этого года в Ванкувере (Канада).

Новым направлением совместной работы в рамках изучения болезни Гентингтона в ближайшем будущем станет анализ данных нейровизуализации  с помощью магнитно-резонансной томографии.  Бернхард Ландвермайер намерен оказать содействие российским коллегам в создании необходимых для исследования баз данных.

«Три дня совместной работы для всех сторон оказались очень плодотворными. Мы действительно можем видеть, что результаты, полученные с использованием математических методов, соотносятся с клиническим опытом. Круг направлений, по которым мы продолжаем совместную работу, расширяется, появляются новые интересные и полезные с практической точки зрения задачи», — отметил заведующий сектором анализа данных в нейронауках ИППИ РАН Михаил Беляев.